Цистинурия — вторичная, приобретенная, причины и признаки

Цистинурия наследуется как аутосомный рецессивный признак от двух родителей. Это когда нарушается метаболизм белков, не всасывается в почечные канальцы, тонкую кишку цистин – аминокислота, входящая в состав белка.

Связано с аномальным процессом, у малыша развивается образование цистиновых конкрементов в мочевыделительной системе. Как следствие — закупорка, инфицирование, острый воспалительный процесс.

В тяжелых случаях назначают операцию, трансплантацию, диализ. Часто врачи связывают болезнь с наличием аномальных генов у 2 родителей, но встречается патология у человека крайне редко.

Патогенез и причины

Цистинурия у ребенка имеет наследственный характер, относится к первичным патологиям. В дальнейшем вызывает развитие конкрементов в почках, мочевом пузыре, уретральном канале, что способствует закрытию просвета, задержке урины, развитию почечной недостаточности.

Патология является пожизненным состоянием. Симптоматика проявляется остро у молодых людей в возрасте 15-30 лет. Заболевание необходимо наблюдать, лечить. При отсутствии должной терапии развивается ряд осложнений и последствий.

Цистинурия у детей возникает при передаче, наследовании от родителей дефекта гена. Он, в свою очередь, заставляет цистин образовываться в больших количествах в почках, те не успевают фильтровать то, что попадает в организм.

При наличии заболевания аминокислота накапливается, вместо того, чтобы вернуться в кровообращение, способствует росту конкрементов. Когда они застревают, вызывают сильнейшую боль,  пока не выйдут с мочой.

Крупные минералы необходимо устранять хирургическим путем. В функцию лечения входит купирование спазма, помощь пациенту при прохождении камня, предотвращение развитие новых. Приобрести  отклонение нельзя.

Типы: характеристика

Формы недуга имеют несколько степеней:

Симптомы: проявление, фото

Понять, что у малыша имеются проблемы, может, не только педиатр, но и внимательные родители. Некоторые признаки указывают на наличие другого серьезного недуга, поэтому оттягивать визит к доктору не стоит.

Клиническая картина:

• Возникновение камней в органах мочетворения, уретральном канале, пузыре.

Мочекаменная болезнь проявляет себя коликами в почках. Патология зачастую развивается скрыто, как и другие аномалии на уровне генетики и наследства.

Хроническое протекание и раздражение продуктами аминокислотного метаболизма способствуют возникновению воспалительного процесса в органах.

Сопутствующие недуги:

• Цистит.
• Гастрит.
• Язва желудка, двенадцатиперстной кишки.
• Болезни желчного, холецистит, печени.
• Пиелонефрит.

Представлен неполный список возможных осложнений, поэтому очень важно проходить обследования, сдавать регулярно анализы.

Группа риска

Сюда входят люди, которые имеют наличие дефекта в гене вызывающего патологическое состояние. Аномалия наследуется при присутствии его у двух родителей. Встречается 1 случай на 10000 человек.

Диагностика

Обнаруживается заболевание при прохождении камней и сильной боли у пациента. Далее, конкременты тестируются на факт наличия в них цистина. Генетический скрининг делается в редких случаях.

Дополнительные анализы:

• Суточная моча. Собирается в течение дня в стерильную банку.
• Внутривенная пиелография. Для обнаружения камней в мочевыделительных органах используется специальный краситель для кровообращения.
• КТ. Точная диагностика рентгеновскими лучами позволяет увидеть на экране присутствие конкрементов.
• Анализ урины общий.
• Биохимия крови.

Осложнения и последствия

Любое заболевание если его не лечить ведет к негативным результатам. Цистинурия – не исключение, особенно когда недуг в запущенных стадиях. Как следствие, развивается почечная недостаточность, нередко кома, отказ органа, воспаление в смежных системах.

Лечение

Терапия не всегда проходит в стенах медицинского учреждения, клинике. Стационарно восстанавливаются больные с острой почечной коликой, недостаточностью, которым требуется квалифицированная первая помощь.

Устранить полностью наследственный недуг нельзя. На протяжении жизни проводится поддерживающая терапия, для предотвращения более серьезных последствий.

Малышам грудного возраста необходимо давать много чистой щелочной воды. Жидкость способствует растворению цистина и помогает снизить его концентрацию в мочетворящих органах.

Поите малыша столовыми ложками. А также рекомендуется давать чай на основе шиповника, в сутки выпивать взрослому необходимо 1,5 л, не учитывая воду.

Диета

Эта очень важный момент для поддержания организма, минимизации последствий от повышенного уровня серосодержащей кислоты. Необходимо отказаться от продуктов, в которые входит цистин.

Рекомендуется употреблять овощи, фрукты на ночь, так как аминокислота имеет свойство накапливаться именно в это время. Картошка очень полезна для больного данной патологией. До обеда в малых количествах можно употреблять постные мясные продукты.

Алгоритм действий нефролога

Врач назначит схему лечения, определить диету, чтобы устранить или предотвратить осложнения. Прописываются лекарства для увеличения щелочи в организме, также средства для нейтрализации цистина.

Правильное питание, должно быть, на протяжении всей жизни. Запрещено самостоятельно пить медикаменты, дозировку назначает врач.

Для контроля над протеканием лечения обязательно сдавать анализы, они помогут определить динамику восстановления. Прописываются также витамины группы В, А, Е.

При больших камнях доктор назначает операцию. Тяжёлые случаи лечатся с помощью трансплантации почки, процедуру необходимо повторить через 15-20 лет, так как цистиновые камни образовываются в течение всей жизни.

Лекарственная терапия включает

• Обезболивающие средства в момент движения камня.
• Д-Пеницилламин (Penicillaminum): 15-40 мг/1 кг.
• Альфа-меркаптопропионилглицин: 10-30 мг/1 кг.
• Аскорбиновая кислота: 3-5 г/день.
• Микропрепараты.

Показатели цистина урине

Операция

Когда конкременты достигли огромных размеров, происходит блокировка оттока урины, назначают хирургическое вмешательство. Для того чтобы нейтрализовать камни существует много видов манипуляций.

Список распространенных:

• Ударно-волновая литотрипсия. Рекомендуют редко, так как метод не всегда эффективен против этого вида заболевания.
• Открытая литотомия. Проводится под общим наркозом, используются специальные инструменты для извлечения камня.

Прогноз

К сожалению, цистинурия (cystinuria) относится к пожизненным болезням, необходимо контролировать содержание фермента, наблюдать, следовать диете, пить лекарства. В основном недуг не оказывает пагубное влияние на смежные органы, крайне редко вызывает почечную недостаточность.

Как предотвратить 

Данное заболевание обнаруживается у грудничка при рождении, а значит предупредить развитие аномалии нельзя. Лишь при скрининге родителей на наличие дефектного гена. А также стоит отметить, что у 13% малышей с разными патологиями почек может развиться вторичная цистинурия.

Профилактика

Чтобы избежать негативных последствий, необходимо придерживаться рекомендаций врача, правильному питанию, питьевому режиму. Только так можно предотвратить появление цистиновых камней.

Видео

Отзывы

Елена, 31

Так случилось, что именно у нашего сына обнаружили в первый месяц жизни этот недуг. Очень сильно расстроились, но педиатр заверил, что будет все хорошо, если на протяжении жизни соблюдать режим, следовать лечению.

Артему уже один годик. Очень трудно каждый день контролировать, сколько он выпил, что поел. В садик не пойдем точно, возьму декрет до 6 лет. В этих учреждениях нельзя увидеть, что кушает ребенок.

Постоянно проходим контрольные анализы, УЗИ, КТ. Рекомендую приобретать воду Боржоми, огурцы, редис, сельдерей, авокадо, дыня, арбуз. Все они содержат большое количество щелочей, могут сочетаться в различных вкусных блюдах. Очень полезно. Из каш даем гречку.

Алла, 37

У моей дочки выявили аномалию в 12 лет. До этого никаких признаков патологии не было, пока камни не стали болезненно проходить. Мужа нет 5 лет, поэтому узнать есть ли аутосомный рецессивный ген невозможно.

В семье подобных заболеваний не было никогда. Никогда не думала, что придётся выделяться именно при наличии такой проблемы.