Тубулопатия — первичная, вторичная, двусторонняя, наследственная

Тубулопатия это группа патологий, связанная с нарушением всасывания в почечных канальцах необходимых для организма веществ и минералов (кальций, калий, натрий, фосфор).

Это может привести к тяжелым патологиям, таким как рахит, обезвоживание, полиурия, мышечная дистрофия, гипертония или гипотония. Причины возникновения могут быть врожденные и приобретенные. Лечение направлено на восстановление уровня недостающих минералов.

Что такое

Тубулопатия почек – патология, которая возникает из-за нарушения работы почечных канальцев или изменения структуры белков –переносчиков, отвечающих за доставку полезных веществ по организму (водорода, кальция, аминокислот, глюкозы, фосфатов).

Нарушение какой-либо функции провоцирует гомеостаз жидкостей в организме, может рассматриваться как частичная почечная недостаточность.

Частота разных видов патологии отличается количеством проявлений. Одни встречаются редко (синдром Барттера), другие намного чаще (глюкозурия). Тубулопатия у детей проявляется как рахит.

Очень важно на раннем этапе определить настоящую причину патологии. Если определить болезнь сразу не удается, она может быть выявлена на стадии почечной недостаточности. На этом этапе лечению уже не поддается.

Некоторые виды плохо изучены, терапия заключается в поддержании состояния. Чаще подвержены такой патологии люди с отягощенной наследственностью. Не вовремя обнаруженная болезнь протекает тяжело, с большими осложнениями.

Виды

Классификация тубулопатий делится на два вида:

Первичные тубулопатии:

1. Полиурический синдром, в который входят такие патологии, как несахарный, солевой диабет, глюкозурия. Для всех патологий характерно выделение большого количества мочи, приводящее к обезвоживанию организма.
2. Нарушение обмена веществ в костных тканях. Характерны такие патологии, как рахит, фосфат диабет, синдром Тони-Дебре-Фанкони. Все они приводят к деформации и ломкости костной ткани.
3. Нефротилиаз и нефрокальциноз. Провоцирует такие заболевания, как цистинурия, глицинурия, почечный канальцевый ацидос. Все патологии приводят к образованию мочекислого диатеза или формированию камней.

Вторичная тубулопатия возникает на фоне уже имеющихся аномалий развития и патологий:

1. Непроходимость (обструкция) почечных канальцев, связанная с белком парапротеином. Наступают такие болезни – миелома почки, подагрическая почка (образование камней уратов).
2. Возникает нефролитиаз или нефрокальциноз, который проявляется образованием мочекаменной болезни или мочекислого диатеза.
3. Патологии, связанные с воспалениями, токсическими поражениями, опухолями, которые стали причиной нарушения транспортировки микроэлементов, приводящие к почечной недостаточности.

Также используется классификация по уровню поражения канальцевого аппарата:

1. Проксимальные поражения канальцев становятся причиной таких заболеваний, как цистинурия, глюкозурия, синдром Тони-Дебре-Фанкони.
2. Дистальные. Нарушение работы дистальных канальцев приводит к почечному ацидозу.
3. Петлевые. Нарушение обратного всасывания в трубочках провоцирует появление синдрома Лиддла, Барттера.
4. Полное повреждение канальцевого аппарата — признаки почечной недостаточности.

Причины

Причины появления носят первичный (врожденный) или вторичный (приобретенный) характер. В первом случае болезнь возникает при:

• структура мембран, которая переносит белки, нарушается;
• нехватка ферментов, которые необходимы для транспортировки микроэлементов и питательных веществ в органы мочевыделительной системы;
• плохая реакция мембран на гормоны;
• нарушение строения клеток.

Вторичная наступает в таких случаях:

• генетическая предрасположенность к повреждению транспортных канальцев;
• хронические воспалительные процессы, которые затрагивают ткань почки;
• нарушение обмена веществ;
• дисплазия;
• заболевания, вызывающие сбой в работе почек (ожоги, болезни крови, травмы).

Игнорировать признаки болезни нельзя. Это может привести к серьезным осложнениям, к летальному исходу.

Симптомы

Клинические проявления заболевания очень разнообразны. Связано это с тем, какая часть органа задета. Патологии, которые связаны с большим выделением жидкости из организма (нефрогенный несахарный диабет), имеют такие симптомы:

• сильная жажда;
• выделение большого количества урины;
• у детей недостаток массы тела;
• приступы обезвоживания (тошнота, рвота);
• необъяснимое повышение температуры.

Рахитоподобные нарушения приводят:

• деформация носа, ушей;
• патологии сосудов, сердца;
• искривление скелета;
• увеличение живота.

Недостаток глюкозы приводит к признакам, схожим с сахарным диабетом. Следует отличать эти патологии:

• постоянное чувство голода;
• слабость;
• онемение конечностей.

Болезнь коварна, не определяется на ранних этапах. У детей наследственная тубулопатия проявляется по-разному. В зависимости от поражения органа могут возникнуть такие симптомы, как:

• недостаток мышечной массы;
• задержка в развитии (физическом и умственном);
• слабость, быстрая утомляемость;
• нарушение мочевыделения;
• жажда (полидипсия), сухость кожных покровов.

Клинические рекомендации – диагностировать патологию следует при первых незначительных проявлениях болезни. Вовремя начатое лечение поможет остановить прогрессирование заболевания.

Диагностика

При появлении первых симптомов следует обращаться к терапевту, педиатру или нефрологу. На основе симптомов болезни врач назначит обследование:

• анализ мочи на содержание калия, натрия, кальция;
• хроматография на наличие аминокислот;
• УЗИ органов малого таза (почки, мочеточники, мочевой);
• генетическое исследование;
• биохимия (креатинин);
• общий анализ крови;
• гормоны щитовидной железы;
• рентген почек;
• МРТ;
• рентген скелета (детям);
• консультации узких специалистов (хирург, травматолог, офтальмолог, кардиолог).

Для постановки точного диагноза, при некоторых заболеваниях, могут назначаться дополнительные исследования.

Терапия

Лечение тубулопатии зависит от поставленного диагноза. Состоит в коррекции расстройств, возникающих в связи с выпадением отдельных парциальных функций почек. Фосфат диабет, вызывающий рахит, следует лечить большими дозами витамина D.

1. Почечный ацидоз — щелочными растворами.
2. Гипокалиемию — препаратами калия.
3. Кальциевый — лекарствами с высоким содержанием кальция, диета;
4. Фосфорный — препаратами с высоким содержанием фосфора.
5. В педиатрии при детском рахите — увеличение приема витамина D;
6. Несахарный диабет — употреблением большого количества воды.

Одним из методов лечения является диета, прием витаминно-минеральных комплексов. Также могут назначаться обезболивающие средства, антибиотики. Назначаются в индивидуальном порядке. Тяжелые случаи, кроме медикаментозной терапии, могут лечиться хирургическим путем. Применяется открытая операция или малоинвазивные методы (лапароскопический метод, литотрипсия).

Народная медицина

Народная медицина не назначается при данных заболеваниях, бывает опасна для здоровья, может спровоцировать патологический процесс.

Осложнения и последствия

Главным осложнением заболевания является почечная недостаточность. Несвоевременное или неправильное лечение может привести к тяжелым последствиям. При некоторых типах, при правильном лечении, болезнь отступает. Большинство разновидностей не лечатся. Можно применять сдерживающую терапию, чтобы не ухудшить состояние.

Отзывы

Мария 32

Сын до года плохо набирал вес и развивался. Педиатр назначил анализы и нам поставили рахит. Недостаток витамина Д оказался врожденной патологией. Нам прописали пить его большую дозу. Вовремя начали лечение поэтому болезнь отступила. Рост и вес увеличились. Сейчас состоим на учете и постоянно проходим обследования.

Владимир 50

После 40 лет появились камни в почках. Прохожу курсы лечения. Больших камней не было. Чаще выходит песок. Причиной болезни оказалось нарушение в почечных канальцах. Оно к сожалению, не лечится, поэтому надо следить за диетой и пить специальные препараты для растворения камней.