Нефрология

Синдром Альпорта — клинические рекомендации, патогенез

Просмотров:
51
Комментариев:
2

Синдром Альпорта – генетическая патология, связанная с дефектом генов, которые отвечают за строение белка коллагена, расположенного в базальной мембране почечных канальцев, внутреннего уха, органов зрения (хрусталик, сетчатка, роговица).

В первую очередь поражение наблюдается в почечных мембранах. Изменения, происходящие в органе, приводят к почечной недостаточности. Прогрессируя, заболевание поражает глаза и уши. Развивается тугоухость, сказывается на зрении.

Этиология

Единственная причина патологии – генная мутация. Вызвана изменениями в генах COL4A4, COL4A3, COL4A5, отвечающих за биосинтез коллагена. Изменения, происходящие в этих генах, нарушают синтез коллагена типа IV, являющегося основным компонентом базальных мембран. Они находятся в ушах, глазах и почках.

Мембраны представляют собой тонкие пленки, которые поддерживают ткани и отделяют их друг от друга. При нарушении строения мембран почки не в состоянии фильтровать жидкость, пропускают в мочу белки и эритроциты. Такое аномальное явление приводит к отказу функции фильтрации, почечной недостаточности.

Неправильный ген попадает к ребенку от родителей. Вероятность возникновения синдрома возрастает в несколько раз в случае, когда родители имеют хронические патологии системы выделения. В 20% случаях рождаются малыши от здоровых родителей. Происходит случайная мутация.

Симптомы

Развитие патологии зависит от степени поражения мембран. Ухудшение состояния происходит постепенно. Так как патология врожденная, наследование патологических признаков появляется у детей.

Начало заболевания проходит в скрытой форме. Гематурия может быть обнаружена при сдаче анализов, во время инфекционных заболеваний. Возникает на 1-2 день заболевания.

Существует два фактора появления патологии:

  1. Проблемы в работе почек. Основная особенность патологии – появление крови в моче (гематурия) у ребенка. Она становится розоватая, появляются кровянистые соединения. В случае интенсивных физических нагрузок, после перенесенных инфекций увеличивается количество эритроцитов. С развитием патологии частично в моче появляются белок и лейкоциты.
  2. Появление патологий, не связанных с почками. Ухудшение зрения и слуха. С течением развития патологии признаки становятся более выраженными. Развивается анемия, появляется быстрая утомляемость, головные боли, возникают признаки отравления. Также могут болеть мышцы, происходят скачки артериального давления.

Заболевание со временем прогрессирует, появляются наследственный нефрит с глухотой, явные клинические проявления болезни:

  • ребенок отстает в физическом развитии;
  • нарушается слух, ребенок не может отличить сначала звуки, затем и речь;
  • в более старшем возрасте у детей повышается АД;
  • поражается хрусталик, развивается близорукость;
  • наружные аномалии – изменение прикуса, деформация ушных раковин, высокое небо;
  • редко разрастание волокон в бронхах и пищеводе.

Патология не излечима, клиника ухудшается, переходит в хроническую форму, приводит к инвалидности. Для нее характерно:

  • постоянная слабость, недомогание;
  • уменьшение выделяемой урины;
  • шелушение кожных покровов;
  • жажда, сухость во рту;
  • неприятный привкус во рту, тошнота;
  • резкие перепады настроения.

Если пациент не получает должной терапии, прогноз неутешительный. Состояние ухудшается, появляются отеки лица и конечностей, понижается температура тела. Продолжительность жизни резко сокращается, прекращается выделение мочи, что может привести к летальному исходу.

Классификация

Патологию можно условно разделить на два вида:

  1. Генетический.
  2. Наследственный.

Первый тип (врожденный нефрит) можно разделить на три группы:

  • классический Х-сцепленный доминантный (75%);
  • аутосомно-рецессивный (20%);
  • аутосомно-доминантный.

Второй тип вызывает три вида патологий:

  • нефрит с гематурией в доминантной форме, поражение слуха и зрения;
  • нефрит с гематурией в рецессивной форме, без поражения ушей и глаз;
  • семейная доброкачественная гематурия.

Первые два вида имеют прогрессирующее развитие, итогом которого является почечная недостаточность. Семейная гематурия не влияет на качество жизни и не приводит к патологии почек.

Аутосомно-рецессивная форма

Такая форма встречается у 15% заболевших. Чаще диагностируется в странах, где приняты близкородственные браки. Появляется у детей, чьи родители — носители одного из пораженных генов, но сами не болеют или имеют незначительные отклонения.

Женщины имеют более серьезные патологии. Мужчины – микрогематурию. Ребенок в этих случаях тяжело болен, симптомы ярко выражены, практически всегда развивается тугоухость и почечная недостаточность.

Аутосомно-доминантная форма

Встречается очень редко. Передача патологии проходит по мужской линии. Проходит в тяжелой форме. Глухота и проблемы со зрением появляются рано, но почечная недостаточность развивается в более позднем возрасте. Кроме этого, могут возникать кровотечения, синдром Эпштейна, микротромбоцитопения.

Диагностика

Чаще этой проблемой занимаются специалисты в генетике, педиатрии, нефрологии, отоларингологии, офтальмологии. Диагноз можно поставить после сдачи анализов и информации о семейных патологиях. Важно знать о проблемах с почками в нескольких поколениях родственников. Затем назначаются анализы:

  • берется биопсия базальтовых мембран;
  • определяются эритроциты, белок и лейкоциты в моче;
  • генетики определяют мутацию генов;
  • консультации ЛОР и офтальмолога на выявление патологии;
  • УЗИ органов малого маза;
  • МРТ;
  • сцинтиграфия и рентген.

В тяжелых случаях могут быть назначены дополнительные медицинские исследования.

Лечение

Заболевание неизлечимо. Может протекать тяжело, начиная с детского возраста, или с поддерживающей терапией во взрослом возрасте. В любом случае необходимо выполнять рекомендации врачей, соблюдать диету:

  • питание должно быть витаминизированным, не содержать вредных для почек продуктов;
  • физические нагрузки должны быть минимизированы;
  • полезны длительные прогулки на свежем воздухе;
  • своевременно лечить инфекционные заболевания;
  • нельзя детям делать прививки;
  • полезно принимать сборы трав для лечения гематурии.

Надо быть под постоянным наблюдением врача. Все ограничения и рекомендации выполнять всю жизнь.

Прогноз и профилактика

Наследственное заболевание не лечится до конца. Можно только улучшить состояние больных. В зависимости от вида патологии делается прогноз.

Если гематурия без тугоухости и белка в анализе мочи, прогноз благоприятный. С помощью препаратов, диеты и здорового образа жизни можно поддерживать хорошее общее состояние.

Почечная недостаточность не развивается у женщин с микрогематурией, нет тугоухости. Тяжелое течение наследственного нефрита бывает у мальчиков. Болезнь поражает глаза, уши, почки.

К 20 годам развивается почечная недостаточность. Профилактических мер нельзя применять никаких. Возникновение синдрома зависит от генетики. Патология серьезная и требует постоянного медицинского контроля.

Отзывы

Алла 36

Поздно родила первого ребенка. Оказалась, что у него болезнь Альпорта. Патологию выявили рано, прогноз не утешительный. Вот уже три года ездим по больницам, а состояние ухудшается. Сильно упало зрение и слух. Ребенок очень страдает.

Галина 55

Последний анализ мочи содержал свежие эритроциты. Врач сказал, что это гематурия. Нельзя поднимать тяжелое, следует соблюдать диету. Патология развивается медленно и не грозит почечной недостаточности.

Рейтинг статьи:
Звёзд: 1Звёзд: 2Звёзд: 3Звёзд: 4Звёзд: 5
Загрузка...
Комментарии к статье
Вероника

Патогенез врожденных патологий приводит к серьезным осложнениям.

    Кирилл

    Этот синдром плохо изучен. Некоторые врачи не знают, как лечить.

Добавить комментарий

вверх
Adblock detector