Врожденная дисфункция коры надпочечников: диагностика и лечение

Врожденная дисфункция коры надпочечников у детей спровоцирована аномальным синтезом кортикостероида, который отвечает за развитие, правильное формирование половых органов.

При острых формах заболевания возможен летальный исход. Перед беременностью паре необходимо пройти ряд обследований, тестирование на гормоны. Особенно тем, у кого в роду были подобные заболевания. Что нужно знать о патологии будущим родителям, чтобы избежать последствий в дальнейшем?

Анатомия

Парный железистый орган расположен над почками, является неотъемлемой частью эндокринной системы. Благодаря надпочечникам производится большое количество жизненно важных гормонов, среди которых адреналин, эстроген, люкокортикостероид, андроген, минералокортикостероид.

Половые гормоны необходимы для правильного развития, формирования пола внутриутробно, также по мере взросления ребенка. Благодаря глюкокортикоидам и минералкортикоидам организм обеспечивается защитными силами, стойкой иммунной системой, обменом веществ.

Сбой в работе одного из перечисленных гормонов, когда зарождается новая жизнь в первом триместре беременности, чреват серьезными последствиями для будущего малыша. Дисфункция или гиперплазия надпочечников – наследственная патология, нередко приводящая к смерти.

Степень недуга определяется в первые годы жизни малыша, порой новорожденный погибает сразу после родов. Легкая форма может быть определена намного позже. Врожденная патология развивается у обоих полов. Нередко диагностируется такое заболевание надпочечников, как адреногенитальный синдром (АГС).

Данная врожденная аномалия является одним из признаков дисфункции органа, часто формирует ложный гермафродитизм. В основном это свойственно девочкам, когда половые органы имеют существенное сходство с мужскими, из-за увеличенного клитора и половых губ. При этом внутренняя система – женская.

Симптомы и классификация

Дисфункция коры надпочечников у женщин возникает чаще, признаки зависят от разновидности патологии. Тяжелые состояния могут быть обнаружены сразу после рождения ребенка.

Иногда симптомы заболевания замечаются в возрасте 2-4 лет. Также гиперплазия органа и последствия выявляются у подростков.

Виды патологии: клиническая картина

Сольтеряющая

Тяжелая форма заболевания, которая возникает из-за дефицита 21-гидроксилазы, что влечет сбои в углеводном и водно-солевом обмене веществ. Декомпенсация или сокращение выработки надпочечниками альдостерона и кортизола, нарушается водный баланс, натрий интенсивно вымывается из организма.

Признаки:

• учащенное мочеиспускание;
• понос;
• рвота.

Сольтеряющая форма врожденной дисфункции коры надпочечников чаще других обнаруживается в первые дни жизни малыша, признаки у мальчиков и девочек отличаются.

Гиперплазия у девочек, симптомы

Данной форме свойственен дефицит женских половых гормонов, при том, что андроген (мужской) производится в избытке. Ложный гермафродитизм – одно из определений гиперплазии надпочечников. Основным признаком заболевания является внешнее изменение половых органов девочки.

1. Большой клитор, напоминающий мужской пенис меньшего размера.
2. Сращивание половых губ, образующих внешне мошонку.
3. При этом имеется вагина, матка, яичники.
4. В подростковом возрасте отсутствие менструации, недоразвитые молочные железы.

По мере взросления может наблюдаться мужеподобное строение тела. Спровоцировано данное состояние интенсивной выработкой андрогена, который противостоит производству гонатропина. Своевременное гормональное лечение поможет изменить ситуацию, также дает шанс на материнство в дальнейшем.

Проявления у мальчиков

Признаки плохой функции надпочечников проявляются в виде увеличенного пениса, пигментации мошонки. Андрогены в большом количестве способствуют быстрому взрослению организма, опережая рост костей.

В двухлетнем возрасте происходит формирование вторичных половых признаков, в 5 лет член мальчика увеличивается не по годам, возникает эрекция, нередко ломка голоса.

К 8 годам ребенок напоминает взрослого парня, к 10 развитие и рост прекращается. Родителям необходимо начать лечить сына как можно быстрее, только своевременность исправит серьезную ситуацию.

Вирильная (простая) форма

Врожденная гиперплазия коры надпочечников характеризуется неполной блокировкой выработки 21-гидроксилазы. Андрогены производятся в большом объеме, однако понос, рвота, интенсивное мочеиспускание отсутствуют. Здесь также присутствует характерный признак недуга — видоизменение половых органов.

Неклассическая

Легкое протекание заболевания, 21-гидроксилаза производится в количестве, незначительно превышающем норму. Интимная зона мальчика и девочки формируется правильно, симптомы дефицита проявляются в подростковый период.

Признаки:

• сбои в менструальном цикле у девочек;
• появление большого количества прыщей, акне;
• трудности с зачатием;
• чрезмерная волосатость у женщин, алопеция у мужчин.

Чаще патология незначительна, поэтому не возникает проблем с беременностью в дальнейшем. Неклассическая форма нередко проходит без особых отклонений. У парней лечения не требует. Женщинам проводится терапия, когда долго не наступает беременность.

Причины

Дисфункция коры надпочечников – наследственное генетическое заболевание. Если у одного из родителей имеется ген гиперплазии, то он передается малышу, но порой никак себя не проявляет. Чаще всего болеют жители крайнего севера, дети других регионов страдают данной аномалией редко, по статистике 1:14 тыс.

Патология возникает на фоне нарушения выработки ферментов, которые отвечают за нормальную функцию надпочечников. Наследственный дефект 21-гидроксилазы – основная причина заболевания.

При сбое выработки данного вещества происходит нарушение работы всей эндокринной системы. Дефицит провоцируют повышение производства АКТГ (адренокортикотропный гормон) гипофиза.

Увеличение концентрации вещества способствует повышению андрогена и минералкортикоидов. Процесс формирования всех форм врожденной гиперплазии надпочечников одинаков, различие в гормоне, который интенсивно вырабатывается. Доминирующий фермент определяет вид заболевания.

Лечение

Недостаточность коры надпочечников – наследственное заболевание, поэтому противостоять недугу невозможно. Терапия является пожизненной, подразумевает регулярное употребление гормональных препаратов.

Для поддержания организма, нормализации уровня гормонов используются такие препараты, как Гидрокортизон, Флудрокортизон (Fludrocortisonum). Суточную норму, необходимую дозировку определяет эндокринолог.

Для устранения тяжелой формы рекомендуется пластическая операция половых органов. Чрезмерная волосатость удаляется путем лазерной эпиляции. Бесплодие лечат Преднизолоном, Дексаметазоном.

Операция

Зачастую наследственная аномалия убирается хирургическим методом в первые годы жизни. Девочкам выполняют резекцию клитора, половых губ, неправильный мочеполовой синус.

Пластика является обязательной, это поможет правильно развиваться наружным половым органам, предотвращает психологические травмы в дальнейшем. Перед вмешательством проводится гормонотерапия, спустя год можно делать операцию.

Дисфункция коры надпочечников при беременности

Если женщина имеет постпубертатный адреногенитальный синдром, то имеется риск выкидыша, родов раньше срока, также внутриутробного недоразвития плода.

В особенный период женщина чувствует упадок сил, отсутствует аппетит. Гормонотерапия таких пациенток проводится пожизненно, поэтому прекращать прием лекарств во время беременности нельзя.

Роды являются стрессом для всего организма, включая надпочечники, поэтому необходимо регулярно проходить анализы, контролировать уровень гормонов.

Диагностика

При имеющейся патологии в роду будущие родители должны пройти полное обследование. Наследоваться заболевание может при наличии мутирующего гена. Тестирование на аномалию должно проводиться во время всей беременности и после родов. В подростковом возрасте визуального осмотра и анализов на гормоны будет достаточно для подтверждения диагноза.

Профилактика

Перед зачатием родители должны протестировать организм на отклонения. Исследования мочи и крови на гормоны позволят врачам предупредить недуг у будущего малыша.

О наличии мутации гена мужчина и женщина могут не догадываться. Если патология имеется у одного из родителей, то вероятность передачи плоду имеется, но проявление заболевания маловероятно.

Тестирование должна проходить женщина, у которой регулярно случались выкидыши. Гормональное лечение поможет семье родить долгожданного малыша. До беременности рекомендуется следовать диете.

Исключить из еды вредный холестерин. Животные жиры, умеренное потребление соли, достаточное количество воды должны присутствовать в рационе, потреблять овощи и фрукты ежедневно.

Прогноз

Для девочек заболевание чревато серьезными психологическими последствиями во взрослой жизни. Сольтеряющая форма нередко приводит к летальному исходу. Поэтому родителям необходимо как можно быстро начать лечить ребенка, хирургически устранить дефект половых органов.

При отсутствии терапии у девочек развивается мускулистое тело по мужскому типу, ребенок не имеет возможности на полноценную жизнь, социализацию, в дальнейшем возникают проблемы с репродуктивной функцией. Очень часто развивается депрессия, которая может привести к суициду в старшем возрасте.

Отзывы

Рита, 39

Жить с таким диагнозом тяжело, но реально. Постоянно нахожусь на гормонах, но это не помешало мне забеременеть и родить дочь. Легкая форма патологии.

Ольга, 20

Родители не имели возможность провести пластику вовремя. Год назад на нервной почве перенесла гипертонический криз. Папа ушел от нас давно. Когда мама положила меня в клинику лечиться, узнала что можно сделать прооперировать в рассрочку. Благодарна врачам, уже год как имею нормальные половые губы и клитор. Начала встречаться с парнем, продолжаю пить гормоны, надеюсь в дальнейшем на беременность.